블록체인 기반 질병정보 공유… 희귀질환자 전용 플랫폼 탄생

휴먼스케이프

휴먼스케이프-이베이코리아 협약식.

희귀난치질환을 앓고 있는 환자 수가 전 세계 약 3억5000만 명, 국내 약 70만 명에 이르렀음에도 적절한 치료법이 개발된 질환은 5%에 불과해 많은 사람들의 안타까움을 자아내고 있다.

치료법 개발이 어려운 이유는 다빈도 질환에 비해 희귀질환에 대한 데이터가 부족하다는 점과 뚜렷한 임상 결과가 없어 치료 대책을 내놓지 못하는 의료 현실 때문이다. 실제로 치료 방법 자체를 몰라 혼자 고통받고 있는 희귀질환 환자 수도 상당한 것으로 밝혀졌다.

이에 ㈜휴먼스케이프(대표 장민후)는 희귀난치질환 망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa·RP) 환자를 위한 새로운 플랫폼을 개발해 6월 베타서비스를 실시했다. 환자는 플랫폼을 통해 접근하기 어려웠던 해외 최신 의학정보를 손쉽게 접할 수 있으며, 같은 질환을 겪고 있는 사람들과 감정적 교류부터 실생활에 도움이 되는 정보까지 나눌 수 있다. 그뿐만 아니라 개인의 건강정보 기록과 데이터 관리도 가능하다.

또 ‘유전자 진단 신청’으로 희귀난치질환의 발병 원인 중 상당 부분을 차지하는 유전 문제를 확인할 수 있다. 이후 유전학 전문가가 분석한 신뢰도 높은 데이터는 환자 개개인의 유전질환에 적절히 대응할 수 있도록 만들어 준다.

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휴먼스케이프는 환자로부터 얻어진 양질의 정보를 제약사 및 연구기관 등과 협업해 신약을 개발하거나 임상단계에 활용한다. 희귀난치질환 시장에 대한 수요 자체를 높이는 긍정적 역할을 하는 것이다. 국내 오픈마켓 최초의 장애-실버용품 전문관인 옥션(이베이코리아) ‘케어플러스’와 업무협약(MOU)을 맺은 것이 대표적인 예다. 국내 250만 명에 달하는 장애인, 만성질환 및 장기요양 환자와 가족을 대상으로 구매하기 어려웠던 의료기기나 장애용품을 휴먼스케이프 플랫폼에 소개하며 향후 공동 마케팅 및 연구와 용품 개발도 지속적으로 이어갈 계획이다.

6월 유전체 분석 전문기업인 GC녹십자지놈과 맺은 업무협약도 화제를 모았다. ‘희귀질환 PGHD 공유 플랫폼 구축’을 위한 것으로 휴먼스케이프는 GC녹십자지놈의 유전체 분석 기술을 활용하여 공동 연구를 진행해나갈 계획이다.

이 밖에 휴먼스케이프는 약 8000명의 환우가 가입한 실명퇴치운동본부와 업무협약을 맺은 바 있으며 미국 바이오 벤처기업, 서울대병원, 아산병원, 한양대병원 등과 희귀난치질병 연구를 공동으로 진행 중이다. 이러한 업무협약은 희귀질환 연구비 절감에도 상당히 효과적이다.

휴먼스케이프가 국내외 대기업의 관심을 받으며 희귀난치질환 플랫폼 개발의 선두주자로 주목받고 있는 또 다른 이유는 바로 투명한 경제적 보상을 위해 발행한 ‘흄(HUM) 토큰’ 때문이다. 휴먼스케이프는 데이터 유통과정을 블록체인 기술을 활용해 투명하게 관리한다. 흄은 사용자의 데이터 활용에 대해서 보상해주는 포인트 개념의 토큰인 셈이다. 사용자가 받은 흄 토큰은 GC녹십자지놈의 유전자검사 등에 사용할 수 있도록 플랫폼을 지속, 확장시킬 계획이다.

장민후 대표는 “국내외 희귀질환으로 고통 받고 있는 환자들에게 휴먼스케이프가 양질의 데이터를 제공하고 치료에 직접적인 도움을 주는 선두 기업이 되는 것이 목표”라고 밝혔다. 더불어 그는 “희귀질환 의약품은 일반 신약에 비해 개발비가 낮고 수익성이 높은 장점이 있다”며 정부의 적극적인 개발 및 지원의 필요성에 대해서도 강조했다.

한편 휴먼스케이프는 6월 말 비공개 테스트를 진행한 상태이며, 이달 말 한국RP협회 여름캠프에서 공개 테스트를 시작한다. 캠프에서는 희귀난치질환 RP 환자들에게 플랫폼 설치와 이용방법을 설명하고, 이후 공개 테스트 기간 실사용자를 대상으로 생생한 피드백을 수집하며 유효성을 검증하는 기간을 가질 예정이다.

황효진 기자 herald99@donga.com