한국인, 일본인과 가장 비슷

사람의 유전적 차이를 보여주는 단일염기 다형성(SNPSingle-Nucleotide Polymorphism) 분석 결과 한국인은 중국인보다 일본인과 유전적으로 비슷한 것으로 나타났다.

국립보건연구원 생명의학부 조인호() 박사와 생명공학 벤처회사인 DNA링크의 이종은() 박사 연구팀은 3일 한국인의 SNP를 국내 최대 규모로 분석하고 이를 외국인들과 비교한 SNP 지도를 완성했다고 밝혔다.

이들이 콜드스프링하버연구소 등 미국 SNP연구협의체인 SNP 컨소시엄(TSC)과 함께 발표한 고밀도 인간 유전체의 단일염기 다형성 지도가 국제학술지 지노믹스의 8월호 표지논문으로 채택됐다.

전체 연구진이 유럽계 미국인, 아프리카계 미국인, 아시아인 등에게서 채취한 SNP는 모두 5만5018개로 이 중 한국인은 8333개가 포함됐다.

SNP란?=모든 인간의 염기서열은 99.9%가 똑같다. 피부색, 외모, 질병에 걸릴 가능성 등에서 차이가 발생하는 것은 0.01%의 유전자 차이 때문이다. SNP는 이 0.01%의 유전적 차이를 일컫는다.

인종 간 유전적 차이=이번 연구결과 유전적 차이가 가장 큰 그룹은 아시아인과 아프리카인으로 차이가 18.82%나 됐다.

또 한국인과 일본인의 유전적 차이는 5.86%로 가장 낮았다. 한국인과 중국인 사이에서는 8.39%, 중국인과 일본인 사이에서도 8.61%의 유전적 차이가 각각 발견됐다.

이 박사는 몽골인 등 한반도 인근 그룹에 대한 유전자 분석이 포함되지 않은 상태에서 단언하기 어렵지만 실험에 포함된 그룹 중 한국인의 유전적 동질성이 가장 높았다고 밝혔다.

맞춤진료 가능할까=조 박사는 이번 연구의 의의는 한국인과 외국인들의 SNP를 비교함으로써 맞춤진료를 위한 초석을 놓았다는 것이라면서 한국과 일본인의 유전자 정보가 비슷하다는 것은 특정 질병에 대한 약을 공동개발할 수 있음을 시사한다고 설명했다.

모든 사람의 SNP를 일일이 밝혀낸다면 이론적으로는 일기예보처럼 질병예보도 가능해진다. 그러나 조 박사는 맞춤진료가 실현되려면 모든 질병 군에 있는 SNP의 존재를 비교하고 개인마다 그런 SNP가 얼마나 있는지를 찾아내는 어려운 연구가 뒤따라야 할 것이라고 말했다.

김희경 susanna@donga.com