[이런병 아세요/고셔병]지방분해효소 부족 관절통 시달려

태어날 때부터 지방을 분해하는 효소 ‘글루코세레브로사이드(GC)’가 부족해 관절통 빈혈 등에 시달리는 고셔병. 1882년 32세 여자 환자에게서 이 병을 처음 발견한 프랑스 의사의 이름에서 따왔다.

제때 골수이식을 하지 않으면 간과 지라가 커지거나 혈소판 감소로 인한 출혈, 뇌신경장애로 대부분 열 살 이전에 사망하는 무서운 병이다. 세계적으로 환자수가 50개국 2000여명뿐인 희귀질환이다. 국내에서는 40여명으로 집계된다.

유일한 치료제로 알려진 세레자임(Cerezyme)의 1년 약값만 2억5000만원. 극소수 환자만을 대상으로 소량 생산하는데다 전량 수입에 의존하기 때문. 약값의 80%를 의료보험에서 부담하고 나머지 20%가 환자의 몫이지만 적은 액수가 아니다.

그나마도 10월부터 기초생활보장법이 발효되면 지원이 쉽지 않을 형편. 이 법의 수혜대상자 선정기준이 15평 이하 주거환경 등 경제적 조건을 너무 낮게 잡고 있어 환자의 상당수가 지원대상에서 제외될 가능성이 높다.

고셔병 환자들의 모임인 한국고셔모임회(0595-883-3915)와 고셔병 어린이 환자 돕기운동을 펼치는 웹 사이트(http://angel.autopost.co.kr/)가 있다.

(한국희귀병연구회 0331-219-5903)