[이런병 아세요]영아때 고양이 울음소리…신체발육 불완전

영아때 고양이 울음 소리를 내는 것이 특징인 묘성(Cri Du Chat)증후군. 돌이 넘으면 특징적 울음소리가 없어지기 때문에 임상적으로 발견하기가 쉽지 않다.

정신 신체적으로 발육이 불완전하고 머리가 작고 얼굴이 둥글다. 또 두 눈의 간격이 넓고 약 30%는 선천성 심장질환도 함께 앓는 특징도 있다.

1963년 프랑스의 르죈이라는 의사가 최초로 발견했으며 신생아 5만명중 한 명꼴로 발생한다.

묘성증후군 진단은 염색체 분석 결과에 의해서만 확인될 수 있다.

대부분은 돌연변이로 5번 염색체 짧은 부분의 일부 결손에 의해서 생기며 이때 부모의 염색체는 정상이다.

그러나 15% 정도는 불균형적인 염색체 재배열에 의해 생기고 이때 부모중 한 사람에게는 균형적 염색체 위치이상을 발견할 수 있다. 즉 균형적 염색체 위치 이상을 가진 부모는 정상이지만 그 부모의 정자 혹은 난자에는 불균형적 염색체 재배열이 일어날 수 있으며 이런 정자 혹은 난자가 수정되면 불균형적 염색체 이상 배아가 생겨 ‘염색체 이상증후군’이 일어나는 것이다.

묘성증후군으로 진단받은 생후 3일∼2살의 어린이 환자7명과 그 가족들을 포함해 각종 희귀염색체 질환 가족이 중심이 돼 지난 5월 첫 모임을 가졌다.

이메일 주소는 genetics@soback.kornet21.net(도움말〓한국희귀병연구회 031―219―5903)

<이호갑기자>gdt@donga.com