키 작고 월경 없는 딸…혹시 ‘염색체 이상’ 터너증후군?

“성인키 정상보다 20cm정도 작을 수 있어“
월경 없고 잦은 중이염, 콩팥 기형 등 증상

작은 키는 단순한 성장의 문제가 아닌 성염색체 이상으로 인한 희귀질환일 수도 있다. 여성에서 저신장증 외에도 무월경, 잦은 중이염, 콩팥 기형, 대동맥 협착 등의 증상이 나타나면 터너증후군을 의심해볼 필요가 있다.

29일 의료계에 따르면 터너증후군은 여성의 성염색체 이상이 원인으로, 여아 1500~2500명 중 1명꼴로 발생할 정도로 성염색체 이상 질환 중 가장 흔한 질환이다. 여성에게 두 개 있어야 하는 X염색체 중 하나가 전부 혹은 부분 소실돼 나타난다.

가장 대표적인 증상은 저신장증으로, 터너증후군을 앓는 성인 여성의 평균 키는 143cm 정도다. 대부분 난소 형성 장애가 있어 저신장증 외에도 생리를 하지 않는 무월경, 사춘기 지연, 불임 등의 증상을 보인다.

터너증후군이 있는 여성이 자연 임신을 하더라도 유산, 사산, 기형아 출산의 비율이 높다. 잦은 중이염, 콩팥 기형, 대동맥 협착(좁아짐) 등도 대표적인 증상이다. 이런 이상 소견으로 내원하게 되면 혈액 속 염색체를 분석해 성염색체의 수적, 구조적 이상을 확인하고 확진한다.

치료는 성장호르몬 투여와 여성 호르몬 요법이 일반적이다. 저신장증의 경우 성장호르몬을 투여하는데 치료 효과는 개인의 상태, 치료 시작 시기에 따라 다르다.

특히, 사춘기 시작 전 성장호르몬 치료를 시행하는 것이 치료 효과가 높은 것으로 알려져 있다. 터너증후군 환자가 성장 장애를 보이는 경우 가능한 한 이른 나이에 성장호르몬 치료를 시작하는 것이 권고되는 이유다.

염색체 검사로 확진된 터너증후군에서 만 2세부터 성장이 완료될 때까지의 성장호르몬 치료는 보험급여 적용이 가능하다. 다만 성장이 완료되지 않은 경우라도 신장이 153cm를 초과하는 경우 100% 본인 부담이다.

일반적인 사춘기 발달을 보이지 않는 터너증후군 환자들에게는 여성호르몬 치료를 통해 2차 성징과 월경 발현을 유도한다. 12~13세 정도 에스트로겐 합성물 투여를 시작으로 어느 정도 유방 발육이 이뤄지면 에스트로겐의 영향으로 인한 자궁내막의 이상 증식을 예방하기 위해 프로게스테론 성분을 추가해 월경을 유도한다.

강은구 고려대안산병원 소아청소년과 교수는 “터너증후군과 관련한 동반 질환의 예방과 적절한 시기 성장호르몬 투여, 사춘기 유도 등을 위해 조기 진단이 무엇보다 중요하다”며 “특히, 호르몬 문제로 인한 갑상선 질환과 당뇨 발생 위험도 높기 때문에 전문의와의 정기적인 상담을 통한 지속적인 관리와 치료가 필수“라고 강조했다.

[서울=뉴시스]