“자폐 스펙트럼 장애와 연관성 지닌 X 염색체 유전자 변이 발견”

게티이미지뱅크

X염색체에 있는 특정 유전자의 변이가 자폐 스펙트럼 장애(ASD)와 연관성이 있다는 연구 결과가 나왔다.

캐나다 토론토대 어린이병원과 이탈리아 지아니나 가슬리니 연구소 연구팀은 ASD 환자 10명(8가족)을 대상으로 임상 검사를 진행한 결과 X염색체에 있는 ‘DDX53’ 유전자에서 변이를 발견했다고 미국 ‘인간 유전학 저널’을 통해 20일 밝혔다. 이 변이는 모계로부터 유전된 것으로 확인됐다. DDX53는 뇌 발달과 기능에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있지만 그간 ASD와의 직접적인 연관성은 밝혀지지 않았다.

ASD는 사회적 행동이나 의사소통 등에 문제를 일으키는 신경 발달 질환으로 여성보다 남성에게 더 많이 나타난다. 연구팀은 X 염색체 유전자가 ASD와 관련 있다는 연구 결과가 남성에게 ASD 유병률이 높은 이유를 뒷받침한다고 설명했다.

논문 주요 저자인 스티븐 셰어 박사는 “이번 연구는 ASD 연구의 설계와 해석에 큰 영향을 미칠 수 있다”라며 “유전자 변이를 식별하는 것은 ASD 환자와 가족들을 위해 보다 정확한 진단 및 치료법을 개발하는 데 중요한 단계가 될 것”이라고 했다.

연구팀은 실험에 사용하는 쥐에는 DDX53과 유사한 유전자가 없는 만큼 향후 ASD 연구 방법을 재고해야 한다는 점도 지적했다.