한국과학기술원(KAIST) 생물과학과 김재섭교수와 서울대 생명과학부 임정빈교수팀은 치매 신경질환 소아간질병 등을 유발하는 것으로 알려진 유전자의 기능을 규명, 이를 영국 과학전문지 ‘네이처’ 11일자에 발표했다.
연구팀이 기능을 밝혀낸 유전자는 나치(Notch)와 프린지(Fringe) 등 2개의 유전자로 치매환자에게서 돌연변이 상태로 많이 발견되는 것이다. 이들 유전자는 기능에 이상이 생길 경우 중년기 치매와 소아간질병 및 정신박약 등을 초래하는 것으로 알려져 있다.
연구팀은 치매환자에게서 일어나는 나치유전자 돌연변이를 초파리에서 발생시킨 뒤 이 돌연변이가 세포 성장과 프린지유전자와 어떤 작용을 하는지를 조사했다.
연구팀은 또 치매유발의 중요 유전자인 감마-세크리테이즈의 작용 메커니즘을 밝혀내고 이를 처음으로 분리하는 데도 성공했다.
김교수는 “앞으로 추가 연구를 통해 나치유전자의 돌연변이를 바로잡거나 돌연변이 발생을 예방하는 방법을 개발한다면 치매와 간질 등 난치성 질환의 예방과 치료의 길을 열 수 있을 것”이라고 말했다.
<최수묵기자>mook@donga.com