인간 19번 염색체 비밀 한국 과학자가 풀었다

당뇨병 알츠하이머병 등 인간의 난치병 관련 유전자가 밀집돼 있는 19번 염색체의 해독에 한국인 과학자가 개발한 실험방법이 크게 기여한 것으로 드러났다.

부산 동아대는 이 대학 자연대 생명과학부 임선희 교수(41) 팀이 과학전문지 ‘네이처’ 1일자에 게재된 ‘인간의 19번 염색체 염기서열 규명’이란 논문에 공동저자로 참여했으며 자체 개발한 실험방법이 해독을 완료하는 데 결정적인 역할을 했다고 8일 밝혔다.

염색체 해독 작업(인간게놈프로젝트)은 생로병사의 비밀을 담고 있는 인간 유전자의 30억개 염기서열을 규명하는 일이다. 이미 인간게놈프로젝트가 완성됐다고 알려졌지만 1%의 염기서열은 알아내지 못했다.

그동안 과학자들은 인간의 유전자 조각을 대장균 내에서 증폭시켜 염기서열을 규명해 왔다. 그런데 대장균은 인간(진핵생물)과 달리 핵이 막으로 둘러싸여 있지 않은 원핵생물이어서 인간의 유전자 조각 일부를 없애는 등 불안정한 환경을 조성해 1%를 부족하게 만들었다.

임 교수팀은 대장균 대신 진핵생물인 효모를 이용해 유전자 조각을 증폭시키는 방법(TAR)으로 1%의 염기서열을 알아냈다. 이 방법은 전문지 ‘게놈리서치’ 2월호에 소개된 바 있다.

임 교수는 “19번 염색체에 4군데의 빈틈이 있었는데 이를 채우고 나니 뜻밖에 4개의 새로운 유전자가 발견됐다”며 “그 하나는 인간의 언어능력을 관장하는 SCK1 유전자였으며 친자확인 때 표적으로 사용할 수 있는 특성도 지녔다”고 말했다.

김훈기 동아사이언스기자 wolfkim@donga.com