산전클리닉으로 관리하는 태아의 건강상태

입력 2008년 11월 17일 10시 42분

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산부인과 외래 진료시 임산부들에게 가장 많이 듣는 질문을 꼽으라면, '애가 다 괜찮은가요?', '다 정상인가요?'란 이야기가 아닐까한다.

산부인과에서 산전관리의 가장 큰 목적을 꼽으라면, 산모와 태아 모두 건강한 상태로 임신유지를 함과 동시에 안전하게 분만하는 것일 것이다.

그 중에서도 태아의 건강상태와 관련된 것은 초음파의 발달과 현대 의학의 발전이 맞물려서 검사 자체가 세밀하고 정확해졌다. 따라서 예전에는 발견하지 못했거나 발견했더라도 손댈 수 없었던 부분까지 치료가 가능해졌다.

많은 수의 연구에서 전체 출생아의 약 2-3%정도는 크고 작은 기형을 가지고 있다고 보고하고 있다. 그 중에서 원인을 알 수 없는 경우가 50% 정도이며, 복합원인이 25%, 염색체질환을 10%로 보고 있다.

임신 15~19주에 시행하는 트리플, 쿼드검사

다운증후군은 태아 염색체 수적이상 중에서 가장 흔한 질환으로 21번 염색체의 수적이상이며, 700분만 중 1명 정도의 발생률을 보이고 있다. 이는 정신지체를 동반한 특징적인 얼굴형과 신체기형을 동반할 수 있는 질환이다.

에드워드증후군은 18번 염색체의 수적이상으로 8,000분만 중 1명의 발생률을 보이고 있으며, 출생 후 생존이 어려운 질환이다.

이러한 염색체 질환을 진단하려면 침습적인 검사를 할 수 밖에 없는데 양수검사가 대표적인 검사이다. 그러나 양수검사만으로도 유산이 될 수 있는 확률이 약 0.5%로 보고 있기 때문에 모든 산모에게 시행할 수 없고 간접적인 방법으로 선별검사를 먼저 시행한다.

이것이 일반적으로 산부인과에 가면 '기형아 검사'라고 불리는데, 이것은 산전관리 항목 중 임신 15-19주에 이루어지는 트리플검사 또는 쿼드검사를 하는 경우가 많다. '기형아검사'라는 표현은 산모와 가족들에게 이해를 돕기 위해서 쓰는 표현이고 정확한 명칭은 '다운증후군, 에드워드증후군, 신경관결손증에 대한 선별검사'이다.

트리플검사는 산모의 혈액 중에서 3가지 지표를 이용해서 위 3가지 질환을 선별해내는 것이고 진단율은 60-65%로 보고 있다. 쿼드검사는 이 중 산모의 혈액에서 한 가지 지표를 더해서 진단율을 80%까지 올린 검사이다.

한편, 쿼드검사의 경우는 보험이 되지 않아서 추가 비용이 발생하지만 높은 진단율을 감안해서 트리플보다 쿼드검사를 선택하는 산모가 늘어나고 있는 추세다.

염색체 질환, 임신 초기에 진단해야

최근에는 이러한 다운증후군과 같은 질환을 보다 초기에 진단하고자 하는 노력이 많이 이루어지고 있는데, 그 중에 한 가지가 태아뒷목덜미투명대 검사다. 이 검사는 현재 초기임신 중 다운증후군을 분별해내는데 가장 강력한 단일 지표로 사용되고 있다.

태아뒷목덜미투명대란 Nuchal Translucency(이하 NT)의 번역된 말로 임신초기 초음파검사시 정상적으로 태아 뒷목덜미에 체액성분이 고여 있는 공간을 일컫는다. 다운증후군과 같은 염색체 질환이 있거나 태아가 심장기형 또는 임파선계 기형이 있을 경우 NT가 비정상적으로 두꺼워지는 경향을 보이므로 최근 대다수의 산부인과에서 측정하고 있으며 10-14주에 검사한다.

NT는 다운증후군을 분별해내는데 가장 강력한 단일 지표이지만, 단독으로 사용할 경우에는 위양성율(실제 다운증후군이 아닌데 다운증후군이라고 진단하는 경우)이 높아 최근에는 다른 표지자와 같이 사용하는 방법(NT+PAPPA+free Beta-hCG)이 도입되어 시행되고 있고 이 검사법은 진단율이 쿼드검사보다 높은 것으로 보고되고 있다.

즉, 다운증후군의 선별검사를 위해서는 임신 초기 NT 측정과 모체혈액의 표지자를 이용한 검사(NT+PAPPA+free beta-hCG)가 가장 진단율이 높고, 위양성율이 낮은 것으로 되어있으며, 초기시기를 놓친 경우는 임신중기에 쿼드검사를 시행하는 것이 바람직하다 할 수 있겠다. 하지만 전자의 검사법은 신경관결손증을 진단할 수 없는 단점이 있어 16-18주경에 피검사를 통해 알파태아단백질을 검사해야 한다.

도움말 장스여성병원(www.jangshospital.co.kr) 산부인과 전문의 서영훈 과장