연세대 의대연구팀, ‘유전성 정신지체 유전자’ 교정 성공

김동욱 연세대 의대 생리학교실 교수팀이 ‘취약 X 증후군(Fragile X Syndrome, FXS)’ 환자 세포의 유전자를 교정하는데 세계 최초로 성공했다. 연구 결과는 ‘셀 리포츠(Cell Reports)’ 2일자 온라인 판에 실렸다.

취약 X 증후군은 유전성 정신지체 질환의 일종이다. 남성만 걸리는 병으로 3600명당 1명꼴로 생긴다고 알려졌다. 또 증후군을 가진 환자가 자폐증으로 진단 받는 경우도 있어 자폐증 환자의 5% 정도를 차지한다. 하지만 증후군을 치료할 수 있는 근본적인 치료법은 아직 없다.

연구팀은 취약 X 증후군 환자에서 얻은 역분화 줄기세포(iPS Cell)에 원하는 유전자를 교정할 수 있는 방법인 ‘크리스퍼 유전자 가위’ 기술을 적용했다. 취약 X 증후군은 FMR1 유전자 근처의 DNA에 특정 염기서열이 비정상적으로 늘어나 생긴다고 알려진 만큼 염기서열을 잘라내 유전자 기능을 되찾게 하기 위해서다.

연구팀이 DNA에서 반복서열을 제거하자 FMR1 유전자는 단백질로 발현되기 시작했다. 이때 유전자가 단백질로 발현되는데 중요한 역할을 하는 부분(CpG섬)에서 탈메틸화가 일어났다.
김 교수는 “질병 원인 유전자인 FMR1를 어떻게 켜고 끄는지 원리를 밝혔다”며 “취약 X 증후군의 치료법 연구에 큰 단서가 될 것”이라고 연구의 의의를 설명했다.

신선미 동아사이언스기자 vamie@donga.com