“쌍둥이 유전적 차이, 알려진 것보다 더 크다”

[홍은심기자의 40에 미치(美致)다]

유전자분석 기술이 발전하면서 일란성 쌍둥이의 미세한 변이 차이도 찾아낼 수 있게 됐다. 유전자분석 기술은 유전질환의 발병여부와 각종 진단에 활용될 수 있다.

우리는 각자 고유의 ‘유전자 지도(genome map)’를 가지고 태어난다. 세포의 핵 속에는 23쌍의 염색체가 있다. 이 안에는 유전 정보를 담고 있는 DNA가 존재한다. 이 DNA가 ‘나’를 결정한다.

DNA는 30억 쌍의 염기로 구성돼 있다. 그중에서 특별한 기능을 수행하는 수백 내지 수천 개의 염기가 하나의 유전자를 형성한다. 유전자는 A(아데닌), G(구아닌), C(시토신), T(티민)의 네 가지 염기가 결정한다. 이 염기들이 일정한 순서로 배열돼 있는 것이 유전자 지도다.

유전자 지도는 유전자의 수와 위치를 나타낸 것으로 목적지를 찾기 위해 사용하는 지도처럼 일종의 안내도 역할을 한다. 이 지도를 잘 활용하면 건강한 삶을 살아가는 데 도움을 받을 수 있다. 최근 유전자 분석은 연구의 수준을 넘어 진단 치료 등 다양한 분야에 활용하고 있다. 유전자 정보가 우리 생활 전반에 사용되기 시작했다.

유전자 분석 기술이 발전함에 따라 정밀의료와 바이오산업도 빠르게 발전하고 있다. 분석이 정밀해질수록 새로운 유전정보도 하루가 멀다 하고 발표되고 있다. 여기서 질문 하나. 일란성 쌍둥이의 유전 정보는 100% 일치할까? 정답은 ‘NO’. 2016년 영국에서 태어난 일란성 쌍둥이 자매는 한 명은 흑인, 다른 한 명은 백인으로 태어나 세계의 주목을 받은 바 있다.

세포분열 시 DNA가 복제되는 과정에서 굉장히 낮은 빈도로 유전 변이가 일어나게 되는데 이때 일란성 쌍둥이 사이에 유전적인 차이가 발생한다. 이 일란성 쌍둥이는 피부와 눈동자 색이 확연히 달랐다.

분석 기술이 발전하면서 일란성 쌍둥이의 유전질환 발병 여부도 다르게 나타날 수 있다는 연구 결과들이 보고되고 있다. 그러나 매우 낮은 빈도로 변이 차이를 보이기 때문에 일란성 쌍둥이의 유전자 차이와 같은 새로운 체세포 유전변이 발굴에는 보다 정밀한 분석 알고리즘이 필요하다.

유전체 빅데이터 기반 인공지능 플랫폼을 개발하는 신테카바이오는 기존의 알고리즘과는 다른 방식으로 생식세포뿐만 아니라 체세포 염기서열 변이를 찾아내는 애디스캔(ADIscan·Allelic Depth and Imbalance Scanning)을 개발하고 국제 학술지인 핵산연구(Nucleic Acid Research)에 게재됐다. 애디스캔으로 일란성 쌍둥이의 전장 유전체 데이터를 이용해 분석한 결과 일란성 쌍둥이 간 유전적 차이가 기존에 알려진 것보다 훨씬 더 높을 수도 있음을 알아냈다. 유전성 희귀질환 연구를 진행하고 있는 이진성 연세대 의대 임상유전과 교수는 “유전자 변이에 대한 정밀한 분석이 가능한 알고리즘이 개발되면 유전질환 관련 연구뿐만 아니라 다양한 분야에서 유전자 분석 기술이 활용되고 있다”고 말했다.

이 교수는 “유전질환의 종류는 수천 가지가 넘고 최근 들어 많이 활용되는 유전체 검사에서는 분석 방법의 정확도가 중요하다”며 “높은 정확도를 보일 수 있는 유전자 분석 기술이 개발되면 임상 진단이나 치료 방법 결정 등에도 활용이 가능하다”고 말했다. 유전자분석 기술은 진단과 약물 선별을 위한 유전체 검사와 암, 희귀 유전자 검사 등에 활용될 수 있다. 또 알츠하이머나 파킨슨병과 같이 체세포 변이 관련 연구가 비교적 미흡한 퇴행성질환에도 적용이 가능하다.

도움말=김태순 신테카바이오 대표

홍은심 기자 hongeunsim@donga.com