“발달장애는 조기 진단이 중요… 뇌기능 일부 개선할 수 있어”

과학-의학계 맞춤형 자폐 진단 강조… 임신기에 알 수 있는 단백질체 연구도

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우리나라에서 21만7500명이 고통받고 있지만 잘 알려지지 않은 장애가 있다. 바로 발달장애다. 지적장애와 자폐스펙트럼장애를 함께 일컫는 말로, 사회적 상호작용에 어려움을 겪거나(자폐), 문제 해결 능력 등 지적 능력이 부족한 장애(지적장애)를 함께 일컫는다. 다른 장애에 비해 원인을 밝히기가 까다롭고 자녀가 장애를 겪는다는 사실을 알리거나 인정하기를 꺼리는 문화 탓에 진단이나 치료가 더디다. 실제 환자 수도 등록된 수보다 훨씬 많을 것으로 추정된다.

이런 현실을 개선하기 위해 과학계와 의학계가 최근 맞춤형 조기 진단의 중요성을 강조하고 나섰다. 발달장애는 다른 어떤 장애보다 원인과 증상이 다양해 획일화된 진단이나 치료가 불가능하기 때문이다. 예를 들어 자폐의 경우 유전자의 변이가 주요 원인 중 하나일 것으로 추정되고 있지만 지금까지 나온 후보 유전자만 약 1000개에 이르는 상황이다.

조기 진단은 평생 동안의 증상을 완화시키는 데에 중요하다. 유희정 분당서울대병원 정신건강의학과 교수는 “조기에 발견해 의학적인 조치를 취하면 비록 완치는 못 해도 예후를 좋게 해 가족의 삶의 질을 높일 수 있다”며 “뇌 기능 발달도 일부 개선시킬 수 있다”고 말했다. 이경숙 한신대 재활학과 교수도 “3세 이전에 조치를 취하면 5세 이후 조치를 할 때보다 치료에 효과적”이라고 말했다.

하지만 2017년 국립특수교육원의 조사 결과에 따르면 국내에서는 부모 등이 자폐 증상을 인지한 지 3년이 지난 뒤에야 의사의 진단을 받는 경우가 전체의 3분의 1이 넘을 만큼 조치가 늦다. 나이로는 평균 6세 무렵에야 진단을 받는다.

이를 개선하기 위해 유 교수와 이 교수 팀은 진단 이전에 자폐스펙트럼장애를 조기에 확인, 선별할 수 있도록 ‘영유아 자폐성 장애의 통합적 조기선별도구(SISO-Q)’를 개발해 왔다. 아이의 표정, 놀이, 의사소통 등에 관해 묻는 설문 문항을 통해 자폐 영유아를 일찍 인지하도록 돕는다.

현재 SISO-Q 개발은 끝났고 620명을 대상으로 1차 검증을 진행하고 있다. 이 검증은 내년 초 끝나지만 전국에 배포해 활용하기 위해서는 보다 많은 사람을 대상으로 한 대규모 후속 검증 작업이 필요하다.

맞춤형 진단을 위한 유전체(게놈) 및 단백질체(체내 모든 단백질의 데이터베이스) 연구도 시작됐다. 이를 위해서는 혈액 등 환자의 시료와 임상자료를 모으는 게 가장 시급하다. 현재 분당서울대병원과 KAIST, 기초과학연구원(IBS) 등이 순천향대부천병원 등과 함께 동의를 얻은 환자 혈액 시료를 확보하고 있다. 5000명의 시료를 모으는 게 목표지만, 아직은 연구 참여에 대한 거부감으로 1000여 명을 확보하는 데 그치는 등 더딘 진행을 보이고 있다.

임신기에 자폐를 조기 진단할 수 있는 단백질체 바이오마커를 연구 중인 김민식 대구경북과학기술원(DGIST) 뉴바이올로지 전공 교수는 “15∼20년을 내다보며 시료 확보부터 차근차근 준비해야 할 것”이라고 말했다.

윤신영 동아사이언스 기자 ashilla@donga.com