울음소리 작고 젖 못 빠는 영유아, 혹시 희귀근육병?[홍은심 기자의 긴가민가 질환시그널]

척수성 근위축증
온몸의 근육 굳는 진행성 질환
루게릭병-근이영양증 오진 많아
아이 증상 살펴 제때 치료해야

영유아 자녀를 둔 부모들은 아이가 크면서 제때 앉고, 서고, 걷지 못하면 뭔가 문제가 있는 것은 아닌지 조바심이 난다. 대부분은 정상적인 발달 과정을 거치지만 간혹 또래에 비해 느리다면 단순한 발달 지연이 아닌 희귀근육병일 수 있어 세심하게 살펴야 한다.

척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA)은 온 몸의 근육이 점점 굳어버리는 희귀근육병이다. SMA는 사람마다 발병 연령과 증상이 다르게 나타나는데 주로 영유아기에 발병하는 1형의 증상이 가장 심각한 것으로 알려져 있다. 영유아 발병 SMA는 치료를 받지 않으면 평생 걷지 못하거나 심하면 사망에 이를 수 있어 각별한 주의가 필요하다.

생후 6개월 이전의 영유아에게 SMA를 의심해볼 수 있는 증상으로 △울음소리가 작거나 머리를 혼자 가누지 못 하거나 △젖을 빨거나 삼키는 것에 어려움을 느끼거나 △누울 때 개구리 다리 자세가 되거나 △호흡 곤란 등이 있다. 태어난 지 6개월이 지났다면 혼자 앉거나 걷지 못하는 지, 관절이 딱딱하게 굳지 않았는지, 척추측만증처럼 척추에 변형이 생기지 않았는지 등을 확인해야 한다.

SMA는 영유아의 목숨까지 위협할 수 있는 치명적인 질환임에도 질환 자체가 많이 알려져 있지 않아 진단 받기가 어렵다. 보호자가 여러 병원을 전전하다가 아이의 병세가 악화된 후에야 뒤늦게 진단을 받거나 목숨을 잃을 때까지 병명조차 모른 채 지나치는 안타까운 일이 발생하기도 한다.

SMA를 포함한 루게릭병, 근이영양증 등 대부분의 근육병들이 근육이 서서히 퇴화하거나 발달하지 않는 등 증상이 비슷하기 때문에 희귀질환 전문이 아니라면 의사들조차 병을 정확히 진단하기가 어렵다. 이 때문에 다른 근육병으로 진단을 받았다가 한참 시간이 지난 후 SMA 진단을 받게 된 사례도 있다.

그러나 SMA는 시간이 지날수록 점차 운동신경세포가 손상되는 진행성 질환으로 조기 진단과 치료가 중요하다. 한번 손상된 운동신경세포는 되돌리기가 쉽지 않기 때문이다. 실제로 SMA 치료를 일찍 시작할수록 운동기능이 더 많이 개선됐다는 연구결과도 있다.

의심 증상이 있으면 근육질환 전문의 혹은 희귀질환센터 등 병원을 빠르게 찾아 상담을 받아야 한다. SMA는 유전성 희귀질환으로 유전자 검사를 통해 비교적 정확하게 발병 여부를 확인할 수 있다.

SMA 치료제는 2016년 미국에서 개발된 스핀라자(성분명 뉴시너센나트륨)가 있다. 스핀라자는 운동신경세포의 건강과 기능을 유지하는 SMN 단백질 양을 늘려 생존율을 높이고 운동기능을 개선한다. 특히 증상이 나타나기 전 단계부터 스핀라자 투여를 시작하면 약 90%가 정상 수준의 발달 지표를 달성한다는 연구 결과도 있다. 척수강 내에 주사를 투여하는 방식으로 SMA 진단 이후 0일, 14일, 28일, 63일차에 총 4회를 투여하고 이후 4개월마다 유지 용량을 투여한다.

희귀·중증난치질환 산정특례제도의 적용을 받아 환자 본인부담금이 약가의 10%인 약 923만 원 수준이지만 본인부담금 상한제를 적용하면 환자가 부담하는 실제 금액은 소득수준에 따라 연간 81만 원에서 584만 원 수준이다.

유전자 치료제인 ‘졸겐스마(오나셈노진 아베파보벡-xioi)’도 있다. 지난해 식품의약품안전처 허가 신청서를 제출해 결과를 기다리고 있다. 경구용으로 개발된 ‘에브리스디(리스디플람)’는 지난해 11월 식약처 승인을 받아 국내에서 두 번째로 허가된 SMA 치료제가 됐다.

홍은심 기자 hongeunsim@donga.com

척수성 근위축증 의심 증상

― 생후 6개월 이전

□ 울음소리가 작다.

□ 머리를 혼자 가누지 못한다.

□ 젖을 빨거나 삼키는 데 어려움이 있다.

□ 누울 때 개구리 다리 자세가 된다.

□ 호흡 곤란을 겪는다.

― 생후 6개월 이후

□ 혼자서 앉거나 걷지 못한다.

□ 관절이 딱딱하게 굳는다.

□ 척추측만증 등 척추에 변형이 생긴다.