이엔셀, ‘삼성家 유전’ 희귀난치병 치료제 임상 박차… 저용량 이어 고용량 환자 투여 개시

이엔셀, 샤르코마리투스병 치료제 ‘EN001’ 개발
저용량군 투여 임상 1상 후 고용량군 임상 진행
내년까지 고용량군 반복 투여 완료 후 임상 2상 추진
손·발 오그라들고 감각 소실… 10만 명당 36명꼴 유전

국내 바이오텍 이엔셀이 희귀난치성 유전병으로 알려진 샤르코마리투스병(CMT, Charcot–Marie–Tooth disease) 1A형 치료제 개발에 박차를 가한다. 독자 개발해 배양한 중간엽 줄기세포치료제로 현재 환자를 대상으로 하는 임상연구가 순조롭게 이뤄지고 있다. 샤르코마리투스병은 고(故) 이건희 삼성그룹 회장이 앓았던 유전병으로 큰 조카 이재현 CJ그룹 회장도 질환을 앓고 있는 것으로 알려졌다. 인구 10만 명당 36명꼴로 발생하는 질환으로 손이나 발의 모양이 변하고 감각이 소실되는 등 일상생활에도 영향을 끼치는 증상이 나타난다.

바이오 신약 개발 전문기업 이엔셀은 20일 샤르코마리투스병 1A형 환자를 대상으로 임상 1b상 고용량군 투여를 개시했다고 밝혔다.

해당 임상 1b상은 CMT 1A형 환자에게 중간엽 줄기세포치료제 후보물질인 ‘EN001’을 반복 투여하고 이에 대한 안전성과 유효성을 평가할 수 있도록 디자인됐다. 임상은 최병옥 삼성서울병원 신경과 교수가 주도한다.

이엔셀에 따르면 고용량군 환자 대상 첫 투여는 지난 16일 이뤄졌다. 저용량군(1.25x106cells/kg) 3명 투여 후 용량제한독성(DLT, Dose Limiting Toxicity) 발생이 없어 안전성위원회 검토 후 고용량군(2.5x106cells/kg) 투여를 결정했다. 마찬가지로 환자 3명을 대상으로 임상이 진행되고 내년까지 환자 (반복) 투여를 완료한다는 계획이다.

EN001은 이엔셀의 독자적인 기술(ENCT, ENCell Technology)로 배양한 중간엽 줄기세포치료제다. 세포 노화를 억제하고 치료에 필요한 물질을 더 많이 분비해 질환을 치료하는 개념이다. 구체적으로 손상된 신경으로 이동해 치료 물질을 분비하고 신경 수초를 재생시키는 역할을 한다.

김미라 이엔셀 임상개발부 이사는 “EN001은 저용량군 임상을 통해 안전성과 탐색적 치료 효과를 확인했다”며 “이번 고용량군 투여 시에도 동일한 수준의 효과를 확인할 수 있을 것으로 기대하고 있다”고 말했다.

이엔셀은 지난 10월 츳 1A형 환자를 대상으로 한 EN001 치료제 후보물질 반복 투여 임상에서 저용량군 안전성과 탐색적 치료 효과를 확인해 발표한 바 있다. 저용량군에 속한 환자 3명에게 EN001을 2회 투여한 후 8주 시점에 DLT를 평가했다. 그 결과 모든 환자에서 DLT가 나타나지 않았고 중대한 이상사례나 주입 관련 이상반응도 발생하지 않았다.

이엔셀 관계자는 “임상을 체계적으로 마무리해 국내 CMT 환자들에게 희망을 주고 적기에 치료제가 공급될 수 있도록 최선을 다하겠다”며 “임상 1b상 투여를 마무리해 신속하게 결과를 도출하고 임상 2상 돌입에 더욱 속도를 낼 계획”이라고 전했다.