[여성건강] 기형아 진단 검사, 이런 것이 있다

태아의기형여부와 건강을 진단하는 임산부 기본검사에는 간염항체나풍진, 매독, 빈혈, 임신성 당뇨, 초음파 검사에 보통 기형아 검사라불리는 태아 당단백 검사(AFP 검사)가 추가된다. 여기서 기형이 우려되면 2차 검사로 융모막 융모 검사, 양수 검사, DNA 검사 등을 실시하게 된다. ◆ 기초 기형아 검사인 AFP(태아 당단백) 검사 흔히기형아검사로 알고 있는 것이 바로 AFP 검사. 임신 16~20주 사이에 실시하는 검사로 모체의 혈액을 채취, 태아의 당단백질 수치를검사함으로써무뇌아 등 선천성 기형과 다운 증후군 등 염색체 이상에 의한 기형아 임신 여부를 살펴보게 된다. 방법이 간단하고 비용이 저렴해 여러 가지 기형 검사를 위한 기초검사로많이이용되며, 여기에서 이상이 있다고 여겨지면 양수 검사 등다른방법으로 좀더 정확한 진단을 하게 된다. 이 검사를 통해 나온태아당단백질 수치가 높거나 낮은 정도에 따라 기형 종류가 달라지는데 정상 수치의 2배 이상이면 무뇌아, 척추이분증일 가능성이 높고, 정상 수치의 40% 이하일 때는 다운 증후군 등의 염색체 기형아일 가능성이 많다. ◆ 외형적 이상을 살펴볼 수 있는 초음파 검사 모니터 화면에 태아의 신체 각 부위가 나타나므로 발육 상태나 외형적인이상을 살펴볼 수 있다. 일반 초음파는 기본 검사에 해당하며 출산할 때까지 3~6회 정도 정기검사를 하지만 30분~1시간 정도 걸리는 정밀 초음파는 임신 18~23주 사이에 한번 정도 하게 된다. 정밀초음파를 통해서는 언청이, 무뇌아, 뇌수종, 심장 기형 등 외형적인이상에 대해 60% 정도 발견 가능하며, 10~15분 정도 걸리는 일반초음파검사의 기형아 진단율은 30~40% 정도다. 또한 이러한 확률은보는 이에 따라 달라질 수 있다. 그만큼 전문의한테 진단을 받을 경우 확률이 높아진다는 얘기. 흔히 착각하기 쉬운 3차원 초음파나 컬러 초음파의 경우 기형아 진단엔 큰 의미가 없다. ◆ 다운증후군 발견에 효과적인 융모막 융모 검사 임신 9~12주 사이에 초음파 검사를 이용해 태아와 태반의 위치를 확인한후태반 조직을 약간 떼어내 진단하는 검사. 성염색체 이상, 다운증후군 등을 밝혀낼 수 있다. 시술도 간단하고 임신초기에 진단할 수 있는 장점이 있으나 1~3%는 유산 위험을 각오해야 한다. ◆ 유전질환 검사로 널리 이용되는 양수 검사 양수의 염색체와 태아의 염색체가 같다는 원리를 이용한 검사법. 유전질환검사로 널리 이용되는 양수 검사는 임신 16~20주 사이에 초음파를이용해 긴바늘로 양수를 뽑아 세포를 배양하여 염색체를 분석하는방법이다. 검사 결과는 세포 배양을 해야 하기 때문에 약 4주 정도가 지나야 알 수 있다. 염색체 이상에 대한 기형아 진단율은 거의 99%선. 하지만 속이 빈 바늘을 뱃속에 찔러넣는 방법을 쓰므로 그만큼 유산, 감염, 출혈 등의 위험이 있다. ◆ 염색체 이상을 진단하는 염색체 검사 염색체이상으로인한 기형을 미리 알아내기 위한 검사법. 혈액을 채취해 세포 염색체를 분리한 뒤 염색체 구조와 숫자 이상을 진단한다. 기형아를 출산한 경험이 있거나 원인 모르게 습관적으로 유산이 되면부부모두 염색체 검사를 받아야 한다. 임신 16~18주 사이에 가능하다. ◆ 임신 초기에 80여가지 기형 진단이 가능한 분자유전자(DNA) 검사 국내에선최근에 가능해진 검사법으로 초음파 검사나 양수검사, 융모막 검사로 진단이 어려운 대사성 질환(선천성 대사 검사법 참조), 원인모를 정신박약아, 일부 뇌성마비 등 선천성 기형을 밝혀내는 검사법. 청각장애, 다운증후군, 정신박약, 근육병, 안면기형, 언청이, 혈우병,호르몬대사이상, 대머리 유전인자 등 80여가지를 진단할 수 있다. 검사는 임신 초기인 6~11주 사이에 실시되며 융모막 융모 검사에 의한태반 조직을 채취, 태아의 DNA를 분자유전학적인 검사로 분리해 정상DNA와 비교해 이루어진다. 검사 결과는 1주일 정도 후에 나온다.임신 초기에 각종 기형아 진단이 가능하나 국내에선 분석이 불가능하다 보니 비용이 비싼 것이 단점으로 지적된다. ◆ 신생아 정신박약 막는 선천성 대사 검사 출생한지 4~6일이 지난 신생아의 발뒤꿈치에서 혈액을 3cc정도 채취해선천성 대사 이상 유무를 검사하면 정신박약을 예방할 수 있다. 정신박약의원인이 되는 질환 가운데 페닐케톤요증, 선천성 갑상선 기능저하증, 갈락토오스혈증 등이 상당 부분을 차지한다. 이러한 질환은 출생 후 1주일 안에 발견하지 못하면 정신박약아가 되고 만다. 외국에선 의무적으로 시행하고 있는 검사법. ●임신 3개월 전부터 철저히 준비하는 계획임신을 한다 아기 갖길 원한다면 임신 3개월 전부터 부부 모두가 성병 감염 등을 검사받고더불어여성은 풍진 항체 검사도 실시한다. 또한 음주와 흡연을 삼간다. ●기형아가 우려된다면 임신 12주 내에 기형아 검사를 받는다 부모가 모두 정상이 아니라고 기형아가 태어나는 것도 아니고, 멀쩡한부부 사이에서도 기형아는 태어날 수 있다. 따라서 모든 임산부는 여건이 허락된다면 임신 초기에 기형아 검사를 받는 게 좋다. 특히약물을 복용했거나 고령임신, 습관성 유산, 기형아 출산 경험이 있는등기형아 고위험군인 경우 반드시 기형아 검사를 받도록 한다. ●엽산이 풍부한 콩, 푸른 채소, 간 등을 섭취한다 엽산은 비타민 B군의 하나로 세포생성을 촉진하고 임신 초기 단계에서 뇌·척추 등에서 발생하는 신경계통의 기형을 줄여주는 성분. 따라서미국에서는임신 전과 초기에 하루 0.4mg씩 엽산을 복용하면 척추이분증이나무뇌증을예방할 수 있다고 해 엽산복용 캠페인을 벌이고 있다. 남녀를 불문하고 하루 0.4mg의 엽산을 섭취하는 게 효과적이며 임신 직전이나 임신 초기 여성은 섭취량을 늘리는 것이 좋다.엽산이 풍부한 식품으로는 녹색잎 채소, 오렌지주스, 계란, 간 등이 있으며 음식물로 섭취가 어려울 때는 엽산이 들어 있는 종합비타민제를 복용하는 것도 한 방법이다. ●비타민 A, D는 하루 5천IU이상 복용해선 안된다 지용성비타민인비타민 A, D를 하루 1만IU 이상 장기간 복용하면 수두증, 소두증 등 태아의 뇌기형 위험이 있다. 따라서 임산부는 하루 5천IU 이상 복용하지 않는 게 바람직하다. ●선탠은시력장애, 사우나는 무뇌아를 유발할 수 있으므로 임신중엔 삼간다 임산부가뜨거운 햇빛에 배를 드러내고 선탠을 하면 태아에게 시력장애가 올 수 있고, 뜨거운 열기 속에서 사우나를 하면 무뇌아를 낳을 수 있으므로 주의한다. ●기형아를 사산했을 땐 부검을 한다 불행하게도 기형아를 낳았을 때는 숨기거나 부끄러워하지 말고 철저하게 원인 분석을 해서 재발을 막아야 한다. 혹 사산된 경우엔 결정하기 힘들겠지만 부검을 하는 것도 중요하다. 기형의 원인이 유전인지,환경요인인지 감별해서 대책을 세워야 하기 때문. 기형아를 출산한 경험이 있으면 부모 모두가 염색체 검사를 받도록 한다. ●임신중 산전진찰을 충실히 받는다 임신 7개월까지는 월 1회, 8~9개월에는 월 2회, 10개월째는 매주 산전진찰을 받도록 한다. ●건전한 성관계를 갖는다 ●약물 복용, 방사선에 주의한다 ●애완동물과 접촉을 피한다