보통 기형아 진단을 위해 임신 초기(11∼12주)에는 초음파로 목 둘레를 측정한다. 목의 투명대 부위가 3㎜ 이상이면 다운증후군을 의심, 융모막검사를 실시한다. 임신 중기(11∼22주)에는 트리풀마커검사를, 임신 후기(22주 이상)에는 정밀초음파검사를 한다.
기형아 전문병원의 조건은 유전 상담 전문의가 있고 염색체 이상이나 신경관결손을 검진하는 트리풀마커검사, 양수검사 및 융모막검사 등의 세포유전학적 검사, DNA를 이용하는 분자유전학적 검사 등이 가능해야 한다. 특히 양수검사와 융모막검사에는 고난도의 기술과 안정성이 요구된다.
▽함춘여성클리닉〓1992년 4월 개원한 기형아 진단 전문병원. 700여개 병의원으로부터 검사 의뢰를 받아 연간 15만건의 기형아 진단 분석을 수행하고 있다. 이는 국내 신생아의 25%에 해당하는 수치이며 단일센터로는 세계 최대의 분석량이다. 일본의 기형아 검사기관에서 ‘한수’ 배우러 올 정도.
특히 황도영원장(42)은 트리풀마커 검사법을 국내 첫 소개한 것은 물론 트리풀마커 분석 프로그램의 국산화에 성공했다. 분석 결과를 한글화로 나타내 의사나 환자 모두 분석 내용을 쉽게 이해할 수 있도록 한 것이 특징. 현재 24개 대학병원과 임상검사센터에서 이를 이용하고 있다. 또 서울대병원 등과 함께 국내 혈우병 산전진단을 책임지고 있으며 국내 유일의 미8군 지정 산전진단 검사기관이기도 하다.
▽오보훈산부인과〓1995년 9월 경희대 교수 출신인 오보훈원장(54)이 문을 연 기형아 진단 전문클리닉. 개원 초기부터 염색체 자동분석기 등을 도입하는 등 기형아 진단의 외길을 걷고 있다. 양수나 융모막에서 뽑아낸 태아 세포의 배양에 있어서 최첨단 배양법을 도입해 빠른 시일내 양수검사나 융모막검사 결과를 알려주고 있다. 오원장은 15년간 5000여건의 양수검사 및 융모막검사를 통한 염색체 검사의 경험을 보유하고 있다. 국내에서는 진단이 어렵거나 불가능한 유전질환에 대해서는 미국 듀크대 코넬대의 대학병원이나 유전의학센터에 의뢰해 결과를 알려주는 것이 특징.
<이호갑기자>gdt@donga.com
◇기형아진단 베스트 전문병원
병 원
의 사
전화번호
오보훈산부인과
오보훈
02-3453-7444
주갑순산부인과
주갑순
02-516-0808
함춘여성클리닉
황도영
02-522-0123
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