[헬스동아]탈장-중이염 잦은 아이… 희귀질환 ‘뮤코다당증’ 의심해보세요

[튼튼정보] 뮤코다당증
선천성 희귀질환… 선별검사 필요
주로 영유아기에 초기 증상 나타나
질환 인지도 낮아 진단 늦어져

뮤코다당증은 치료 시기가 늦어질 경우 뇌 손상 등 회복이 어려울 수도 있는 선천성 희귀질환이다. 늦지 않게 치료를 시작하는 것이 무엇보다 중요하다. 동아일보DB

#생후 20개월 된 남자 아이. 엄마는 아이가 사타구니 주변에 탈장 증세를 보여 대학 병원을 찾았다. 엄마는 아이에게 선천성 희귀질환인 뮤코다당증 진단 검사를 해보자는 의사 권유를 받았다. 평소 잦은 중이염과 호흡 장애 등 병치레가 잦아 병원을 자주 찾아야 했지만 아이에게 희귀질환 검사가 필요할 것으로는 생각지 못했다.

뮤코다당증은 태어나면서부터 선별검사와 특수검사를 해야만 질환 여부를 확인할 수 있는 선천성 희귀질환이다. 하지만 출생 당시에는 정상으로 보여 선별검사를 하지 않는 경우가 대부분이다. 뮤코다당증 초기 증상은 영유아기에 주로 나타난다. 얼굴 모양의 변형, 더딘 성장, 비정상적인 뼈의 크기, 간이나 비장의 비대로 인한 복부 팽만, 수면 무호흡증을 동반한 호흡기 질환, 심혈관 질환 등의 증상이 동반된다. 얼굴 모양의 변형과 같이 특징적인 증상뿐만 아니라 잦은 감기, 중이염, 배꼽 및 서혜부 탈장, 편도선 절제, 언어 장애 등 영유아 성장기의 병치레로 간과할 수 있는 증상들도 주요 의심 지표에 해당한다. 6세 미만의 아이에게서 이런 증상이 나타났다면 전문의의 소견에 따라 검진을 통해 뮤코다당증 여부를 확인해보는 것이 필요하다.

설지영 충남대학교병원 소아외과클리닉 교수는 “뮤코다당증 경증 환자들의 경우 증상 발현 시점과 진단 시점의 격차가 평균 10년으로 알려져 있다”며 “서혜부 및 배꼽 탈장 수술, 중이염으로 고막천공술, 손목 수근관증후군 등으로 여러 번 수술을 받거나 각종 질환, 발달 문제 등으로 여러 진료과를 전전하다 뒤늦게 진단 받는 경우가 상당수”라고 말했다.
조기 치료 시 합병증 없어

뮤코다당증은 7가지 아형이 있으며 글리코사미노글리켄(GAG)이라는 물질을 분해하는 효소의 결핍으로 인해 발생한다. 뮤코다당체가 리소좀 내에 축적돼 발생하는 리소좀축적질환(LSD)의 일종이다. 효소 결핍으로 인해 분해되지 못한 글리코사미노글리켄이 뇌, 간, 심장 등 장기에 축적되면 지능 저하, 발달 지체, 장기 기능 저하, 간 및 비장 비대, 심장 질환 등이 나타날 수 있다. 국내에는 120여 명의 환자가 있는 것으로 추정된다.

효소대체요법 치료제가 개발되기 전까지 뮤코다당증 치료는 증상에 따라 외과적 수술, 보청기 착용, 안경 착용 등을 통해 증상을 완화시키는 조치 또는 조혈모세포이식 치료만 가능했다. 그러나 2000년대 중반 환자 몸에서 생성하지 못하는 효소를 대체할 수 있는 물질을 주입하는 효소대체요법이 도입되면서 본격적인 치료의 길이 열렸다. 효소대체요법은 세포 내 글리코사미노글리켄 축적을 줄여 장기 기능 저하, 간비장 비대, 심장질환 발생을 막아준다. 움직일 수 있는 어깨 관절 범위 증가, 보행 거리 등 운동 기능도 개선시킨다. 효소대체요법은 도입 후 10년 동안 장기간 투여의 치료 효과와 안전성을 입증 받았다. 길홍량 충남대학교병원 소아청소년과 교수는 “효소대체요법은 뮤코다당증의 진행을 막고 합병증 발생 위험을 줄여 환자들의 수명을 늘려주고 발달 지체 등 성장 관련 문제들의 발생 위험도 최소화한다”며 “특히 운동 기능을 향상시켜 환자가 일상적인 생활을 할 수 있도록 도와준다” 고 말했다.
신생아 스크리닝 항목 추가로 조기 진단해야

현재 국내에는 7가지 아형의 뮤코다당증 중 1형, 2형, 4형, 6형에 대해 효소대체제가 도입돼 있다. 뮤코다당증은 치료 시기가 늦어질 경우 뇌 손상 등의 일부 증상은 회복이 어려울 수도 있는 만큼 늦지 않게 치료를 시작하는 것이 중요하다. 외국의 사례를 보면, 헌터증후군(뮤코다당증 2형) 형제 중 5세부터 치료를 시작한 형은 돌이킬 수 없을 정도로 외모 변형이 심해진 데 비해 생후 5개월부터 치료를 시작한 동생은 외모에 있어 일반인과 차이가 없을 정도로 예후가 개선된 바 있다.

뮤코다당증은 선천성 질환으로 신생아 때 발병 여부를 확인할 수 있다. 생후 48시간에서 7일 이내에 의무적으로 실시되는 신생아 스크리닝 검사 항목에 추가해 치료 가능성을 높이는 것이 무엇보다 중요하다. 미국에서는 뮤코다당증 1형, 2형, 6형에 대해서는 의무적으로 신생아 선별 검사를 실시하고 있다. 하지만 국내에서는 아직까지 뮤코다당증이 신생아 스크리닝 항목에 포함돼 있지 않다. 만약 검사를 원할 경우 환자가 비용을 부담해야 한다.
희귀질환관리법 시행 등 지원 강화

희귀질환관리법 시행 등 희귀질환 환자와 가족의 부담을 줄여주기 위한 제도적 지원이 강화되고 있다. 뮤코다당증의 경우 치료비 부담을 덜어 주기 위한 산정 특례제도가 시행 중이다. 효소대체제 투여를 위한 정기적인 내원, 여러 진료과의 협진 치료에 대한 환자들의 부담을 덜어주는 희귀질환 치료 전문센터 운영 등으로 치료 환경도 개선되고 있다. 희귀질환 치료 전문 센터는 치료 편의성뿐만 아니라 희귀질환 환자 및 가족들이 질환 관리에 필요한 정보를 공유하고 심리적 고립감을 줄이는 데도 도움을 준다. 사단법인 한국희귀난치성질환연합회와 대한의학유전학회가 희귀질환 환자 및 가족 155명을 대상으로 실시한 설문 조사 결과에 따르면 응답자의 70% 이상이 질환에 대한 정보 및 이해 부족, 52% 이상이 환자 및 가족 간의 심리적 지지 및 대화 부족을 선천성 질환으로 인해 겪는 어려움으로 응답한 바 있다.

길 교수는 “정책적 지원에 의한 보장성 강화, 치료 전문 센터 확대 등으로 희귀질환 환자와 가족을 위한 치료 환경이 눈에 띄게 개선되고 있다”며 “보다 많은 환자와 가족들이 희귀질환 진단에 낙담하거나 치료에 대해 두려움을 갖는 대신 용기를 가지고 진단 초기부터 치료에 적극적으로 나설 수 있기를 바란다”고 말했다.

홍은심 기자 hongeunsim@donga.com