[헬스 동아]희귀질환관리법 시행 1년, 앞으로 가야 할 길

희귀질환 치료 지원과 예방 및 관리를 위한 인프라 구축을 뼈대로 하는 ‘희귀질환관리법’이 지난해 12월 30일 시행돼 1주년을 앞두고 있다. 기초 연구, 등록 통계, 전문기관 지정 등의 방안을 모색하겠다는 의지를 표명했다는 점에서는 의미가 크지만 환자와 의료진들이 피부로 느낄 수 있는 지원에는 여전히 아쉬운 점이 있다.

대표적인 것을 꼽자면 치료비 지원이다. 현재 폼페병, 고셔병 등 일부 희귀질환의 경우 유전자 검사를 통해 질환을 확진받더라도 증상 발현이 뚜렷하지 않으면 치료비 지원이 제한된다. 일례로 폼페병의 경우 일단 증상이 본격적으로 나타나면 진행 속도가 빠르다. 근육 기능이 점진적으로 소실돼 호흡 부전으로 진행해 사망에 이르기도 한다. 그만큼 조기 치료가 중요하지만 대부분의 환자는 고가의 치료비용을 온전히 부담하기 어렵다. 따라서 치료비 지원을 받지 못할 경우 치료를 위해 병이 심해지기를 기다려야 하는 안타까운 상황에 처하기도 한다.

치료 자체로만 보면 희귀질환 치료는 최근 획기적으로 발전했다. 체내 특정 효소의 결핍으로 발생하는 리소좀축적질환 치료를 위한 효소대체제 요법이 대표적인 예이다. 부족한 효소를 대체하는 물질을 체내에 주입하는 방식인데 2000년대 중반 도입 이후 실제 환자 치료를 통해 10년 동안 장기간의 치료 효과와 안전성을 입증받고 있다.

이러한 치료 발전은 환자와 환자 가족의 삶의 질 개선에도 크게 기여하고 있다. 리소좀축적질환 중 하나인 뮤코다당증은 질환이 진행되면서 주요 관절이 뻣뻣해지고 운동 범위가 제한돼 심해지면 걷는 것조차 힘들어지는 질환이다. 하지만 조기에 효소대체제 요법을 받아 안정적으로 치료를 유지할 경우 운동 기능이 개선돼 큰 불편함 없이 일상생활을 할 수 있고 간병 등 가족들의 부담도 경감시킬 수 있다. 하지만 치료 발전에도 불구하고 조기 진단 및 치료가 여전히 잘 이뤄지지 않고 있다. 희귀질환의 80% 정도는 유전질환인 만큼 고위험군이 뚜렷하지만 질환에 대한 인식 자체가 낮아 조기 진단이 쉽지 않다. 실제 질환이 상당히 진행된 후에야 여러 진료과를 전전하다 뒤늦게 확진을 받는 경우가 대다수다.

희귀질환의 조기 진단 및 치료 활성화에 있어 가장 효과적인 방안은 신생아를 대상으로 선별 검사를 실시하는 것이다. ‘신생아 스크리닝’이라고도 하는데 모든 신생아를 대상으로 실시하는 유전질환 조기 검진으로 청력 검사와 선천성 대사 이상 검사 등이 포함된다. 국내에서도 신생아 선별 검사가 실시되고 있지만 아직까지 발생 빈도가 높은 6개 질환에만 국한된다. 60여 개 질환에 대해 선별 검사를 실시하는 미국 등에 비하면 대상 질환을 확대할 필요가 있다.

조기 진단과 치료 활성화 측면에서 현재 국내 희귀질환 관리는 아직까지 걸음마 단계이다. 이제 막 시작하는 걸음을 발판 삼아 치료비 지원 강화, 신생아 스크리닝 필수 항목 확대 등 조기 진단 및 치료 활성화를 위한 실질적인 의료시스템 정비와 제도적 장치가 신속히 마련되기를 기대해본다.

홍용희 순천향대 부천병원 소아청소년과 교수