B형 부모 사이서 AB형 딸… ‘돌연변이 AB형’ 세계 첫 발견

혈액형 ‘시스-AB09형’… 국내연구팀 논문 발표 주목

부모가 모두 B형인데, 자식이 AB형인 ‘돌연변이 AB형(시스-AB09)’ 혈액형이 세계 최초로 발견됐다. 통상 부모가 모두 B형이면 유전학적으로 자식은 B형 또는 O형이다. 조덕 삼성서울병원 교수팀과 신희봉 순천향대병원 교수팀은 국제학술지 ‘트랜스퓨전 메디신’ 온라인판 7월호에 이 같은 내용의 논문을 게재했다고 20일 밝혔다. 조 교수는 “국제 혈액은행에 시스-AB09형 혈액형이 보고된 것은 이번이 처음”이라고 말했다. 최초로 시스-AB09형 판정을 받은 사람은 29세 여성으로, 난소낭종 수술을 위해 혈액검사를 실시하는 과정에서 연구팀에 의해 이 사실이 발견됐다.

통상 일반인의 10∼15%에 이르는 일반 AB형은 부모 한쪽에게서 A형 유전자를, 다른 쪽 부모에게서 B형 유전자를 받는 경우가 대부분. 반면 부모 어느 한쪽에서만 AB형의 유전적 특성을 물려받아 AB형이 되는 경우는 시스-AB형으로 분류하며, 시스-AB01형에서 시스-AB08형까지 있다.

이번에 발견된 시스-AB09형은 시스-AB형 가운데에서도 특이하게 발생한 경우다. 부모에게서 유전자를 물려받지 않은 돌연변이이기 때문. 조 교수는 “유전자 돌연변이를 일으켜 조상 세대와는 다른 새로운 유전자가 탄생한 것”이라고 설명했다.

이 같은 시스-AB09형은 기존 AB형에게서는 수혈받을 수 없고, O형에게서 수혈받아야 한다. 연구팀은 “이렇게 희귀한 혈액형의 경우 평소 자기 혈액을 저장해 두는 것이 좋다”고 말했다.

유근형 기자 noel@donga.com