당분해효소의 비정상적인 축적으로 생기는 유전성 질환 뮤코다당증(MPS). 체내에 필수적인 분해효소의 결핍으로 당분해효소가 부분적으로만 분해되면서 세포와 조직에 쌓여 세포손상을 일으킨다.
생후 1년까지 정상적으로 성장하는 것처럼 보이는 것이 특징. 중이염 콧물 감기 등이 증상으로 나타나 병의 발견이 쉽지 않다.
일단 발병하면 청각장애의 원인이 되는 만성중이염이나 시력장애를 일으키는 각막혼탁이 일어나고 간 비장이 기형적으로 커진다. 결국 정신지체를 앓다가 10∼20세에 사망한다.
헌터증후군을 제외한 MPS는 열성유전자. 따라서 부모 양쪽에서 열성유전자를 받았을 때만 발명한다.
헌터증후군은 혈우병처럼 X염색체에 위치하며 한 개의 X염색체를 가진 남아에게 주로 나타나고 여아의 발병가능성이 거의 없다.
세계적으로 13만명당 1명꼴로 발생하며 국내 환자는 300명 정도로 추산된다. MPS에 대한 뾰족한 치료법은 아직 없는 상태지만 최근 골수이식 효소치료 유전자치료 등에 대한 연구가 활발히 진행중이다.
환자 부모들은 1998년 ‘MPS 부모 모임’을 만들었으며 인터넷 홈페이지(www.netian.com/∼mpshome)를 통해 치료 정보를 교환중이다.
(도움말〓성균관대 삼성서울병원 소아과 진동규교수)
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