영아때 고양이 울음 소리를 내는 것이 특징인 묘성(Cri Du Chat)증후군. 돌이 넘으면 특징적 울음소리가 없어지기 때문에 임상적으로 발견하기가 쉽지 않다.
정신 신체적으로 발육이 불완전하고 머리가 작고 얼굴이 둥글다. 또 두 눈의 간격이 넓고 약 30%는 선천성 심장질환도 함께 앓는 특징도 있다.
1963년 프랑스의 르죈이라는 의사가 최초로 발견했으며 신생아 5만명중 한 명꼴로 발생한다.
묘성증후군 진단은 염색체 분석 결과에 의해서만 확인될 수 있다.
대부분은 돌연변이로 5번 염색체 짧은 부분의 일부 결손에 의해서 생기며 이때 부모의 염색체는 정상이다.
그러나 15% 정도는 불균형적인 염색체 재배열에 의해 생기고 이때 부모중 한 사람에게는 균형적 염색체 위치이상을 발견할 수 있다. 즉 균형적 염색체 위치 이상을 가진 부모는 정상이지만 그 부모의 정자 혹은 난자에는 불균형적 염색체 재배열이 일어날 수 있으며 이런 정자 혹은 난자가 수정되면 불균형적 염색체 이상 배아가 생겨 ‘염색체 이상증후군’이 일어나는 것이다.
묘성증후군으로 진단받은 생후 3일∼2살의 어린이 환자7명과 그 가족들을 포함해 각종 희귀염색체 질환 가족이 중심이 돼 지난 5월 첫 모임을 가졌다.
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