Q>기형아검사에서 양성으로 나오면 태아에게 이상이 있는 건가요?
A>기형아검사는 대개 임신 15∼20주 임신부의 혈액을 뽑아 검사하는 염색체 이상 및 기형아 선별검사법이 대표적입니다. 종종 임신부들이 선별검사에서 양성으로 나오면 마치 그 질환에 걸린 것처럼 오해하는 경우가 많습니다.
선별검사는 문자 그대로 해당 질환에 걸릴 위험성이 높은지 혹은 낮은지 를 검사하는 것으로 그 질환에 걸렸다는 것을 의미하지 않습니다. 양성이라는 검사결과가 나오면 통상 270명 중 1명은 걸릴 위험성이 있다고 보면 됩니다.
만약 선별검사에서 양성이 나오면 양수검사와 정밀 초음파 검사 등의 정밀검사를 받게 됩니다. 선별검사를 거치지 않고 바로 정밀검사를 하면 좋지 않느냐고 생각하는 임신부도 있겠지요.
그러나 기형아나 염색체 이상은 발병률이 매우 낮아 양수검사와 같이 주사바늘을 자궁 안으로 찔러 넣어 하는 검사나 가격이 비싼 정밀 초음파 검사는 비효율적입니다. 물론 선별검사 없이 바로 정밀검사를 하는 경우도 있습니다.
즉 △임신부 연령이 만 35세 이상이거나 △원인불명의 사산아 및 선천성 기형아 출산경력이 있거나 △염색체 이상 아기의 출산경력이 있거나 △가까운 친척 중 염색체 이상 또는 유전질환이 있거나 △일반 초음파 검사에서 이상소견이 있다면 정밀검사를 바로 시행하게 됩니다.
가톨릭대 의대 여의도성모병원 산부인과 이종건 교수