B형 부모에게서 AB형 자녀가? ‘돌연변이 AB형’ 첫 발견…29세 韓여성 시스-AB형

사진=동아일보 DB

B형 부모에게서 AB형 자녀가? ‘돌연변이 AB형’ 첫 발견…29세 韓여성 시스-AB형

돌연변이 AB형 첫 발견

국내에서 처음으로 돌연변이에 의한 ‘시스-AB(cis-AB)’ 혈액형이 발견됐다.

조덕 삼성서울병원 진단검사의학과 교수·순천향의대 신희봉 교수 공동 연구팀은 국제 수혈의학 전문 학술지 ‘트랜스퓨전 메디슨(Transfusion Medicine)’에 최신호에 29세 한국 여성을 새로운 시스 AB형의 시조(founder)로 보고했다고 20일 밝혔다.

연구팀에 따르면, 이 여성은 난소낭종 수술을 위해 병원을 들렀다가 본인 혈액형이 시스-AB형이라는 사실을 처음 알게 됐다.

보통 시스-AB형은 부모 중 한쪽에서만 AB형의 유전형질을 물려받아 만들어진다. 하지만 이 여성은 부모에게서 시스-AB 유전자를 물려받지 않았다. 환자의 아버지도 정상 B형이고, 어머니도 정상 B형으로 매우 이례적이라는 게 연구팀의 설명이다. 혈액형 유전법칙상 B형 부모 사이의 자녀는 B형이나 O형이 일반적이다.

연구팀은 “본인에게서 처음 유전자 돌연변이가 발생해 생긴 시스-AB형을 확인한 국내 첫 사례”라고 설명했다. 이 여성이 돌연변이 시스-AB형의 새로운 ‘시조(始祖.founder)’가 된 셈이다.

시스-AB형 중 ‘AB01’형은 국내에 인구 1만명당 3~4명꼴로 발견되는 것으로 알려져 있는데, 이번에 발견된 ‘AB09’형은 국내외를 통틀어 유일하다는 게 연구팀의 의견이다.

연구팀은 시스-AB형은 적혈구 수혈시 AB형이 아닌 다른 혈액형 제제를 수혈받아야 하기 때문에 주의해야 한다고 강조했다.

조 교수는 “가족 중 희귀혈액형이 있었던 경우나 이번에 발견된 여성의 사례처럼 유전자 변이로 본인이 알고 있던 혈액형과 진짜 혈액형이 다를 수 있다”며 “수혈이 필요한 경우 등 의료기관 이용시 혈액형을 정밀검사하고 수혈의학 전문의의 자문을 받는 것을 권고한다”고 말했다.

돌연변이 AB형 첫 발견. 사진=동아일보 DB
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