AI 활용 유전자검사로 미래에 걸릴 수 있는 희귀병 5000종 예측

[다함께 꿈꾸는 혁신성장]<16> 바이오 스타트업 ‘쓰리빌리언’

게놈(유전체) 기반 희귀질환 유전자 검사 서비스를 선보인 쓰리빌리언(3Billion)의 금창원 대표가 보유한 기술을 설명하고 있다. 김경제 기자 kjk5873@donga.com

단 한 번의 유전자 분석으로 미래에 어떤 희귀병에 걸릴 가능성이 높은지를 알 수 있다면 발병을 예방하는 데 큰 도움이 될 것이다. 이런 꿈같은 상상을 현실로 만들어 나가는 국내 스타트업이 있다. 2016년 11월 국내 유전체 분석기업인 ‘마크로젠’에서 분사해 탄생한 ‘쓰리빌리언(3Billion)’ 얘기다. 쓰리빌리언은 인공지능(AI)을 활용해 유전자 검사로 얻은 데이터를 분석해 희귀질환 연관성을 예측하는 서비스를 개발했다.

최근 서울 서초구 사무실에서 만난 금창원 쓰리빌리언 대표(37)는 “암, 당뇨병 등과 달리 희귀질환은 유전자 영향이 커서 발병 가능성 예측이 가능하다”고 말했다. 쓰리빌리언이 선보인 서비스는 플라스틱 용기에 침을 뱉어 보내면 8주 후 희귀질환과 관련한 분석 결과를 알려주는 방식이다. 총 5000종의 희귀질환을 진단할 수 있다. 이 검사에 들어가는 비용은 100만 원. 대학 병원 등에서 할 경우엔 검사비로 적게는 수백만 원, 많게는 1500만 원이나 든다.

쓰리빌리언의 기술이 희귀질환을 진단할 수 있는 건 사람마다 다른 유전자의 변이를 해석할 수 있기 때문이다. 금 대표는 “인간 세포 1개에는 30억 개의 유전자가 있는데 표준 유전자 지도와 비교하면 0.1%의 변이가 존재한다. 이 변이가 어떤 질병과 연관성이 있는지 AI를 기반으로 예측하는 게 우리가 가진 기술”이라고 말했다. 쓰리빌리언은 30억 개의 유전자를 수집·분석한다는 뜻에서 정해졌다. 쓰리빌리언은 설립 2년이 채 안됐지만 이미 우수한 기술력을 인정받았다. 미국의 희귀질환 환자 100여 명에게 베타테스트를 진행한 결과 65%의 환자에게서 증상을 유발하는 유전 변이를 발견했다. 이는 기존 25∼40% 수준의 희귀질환 진단 성공률에 비해 높은 수준이다. 현재 한국과 미국 등 국내외 병원 17곳 이상을 연구 파트너로 두고 있다.

쓰리빌리언의 성장에는 마크로젠의 지원이 한몫을 했다. 마크로젠은 염기서열 분석 서비스 등을 제공하는 국내 1세대 바이오 벤처기업이다. 총 4명의 직원 중 금 대표를 비롯한 3명이 마크로젠 출신이다. 마크로젠 임상진단사업부 부서장이던 금 대표는 4가지 진단 제품을 출시한 경험이 있다. 제품 하나에만 집중해 성공하고 싶다는 생각으로 분사를 택했다.

쓰리빌리언은 게놈(유전체)을 해독하는 과정을 마크로젠에 위탁하고 있다. 금 대표는 “게놈 해독 실험 장비와 인력을 다 갖추고 시작하려면 추가로 연간 20억 원이 든다”라며 “마크로젠의 도움으로 우리는 소프트웨어 개발에만 집중할 수 있었다”고 말했다. 현재 쓰리빌리언의 지분 약 18%를 마크로젠이 보유하고 있다.

쓰리빌리언은 6월 중에 중동 시장에서 기업 간 거래(B2B)용 제품을 선보일 예정이다. 하반기(7∼12월)에는 기업과 소비자 간 거래(B2C)용 제품도 글로벌 시장에 내놓을 계획이다.

금 대표의 궁극적인 꿈은 쓰리빌리언을 희귀질환 치료 신약을 개발하는 플랫폼으로 성장시키는 것이다. 10만 건의 희귀질환 게놈을 확보하면 질환을 치료하는 신약 후보물질의 발굴로 이어질 수 있다. 금 대표는 “본격적으로 서비스를 시작하면 국내외에서 많은 데이터를 모을 수 있고, 이는 서비스 정확도를 높일 수 있게 될 것”이라며 “2022년 기업공개(IPO)를 목표로 하고 있다”고 말했다.

박은서 기자 clue@donga.com