정부, 바이오 빅데이터 구축 사업 본격화…희귀질환 환자 모집

(산업통상자원부 제공) © 뉴스1

올해 안에 총 1만 명의 임상정보 및 유전체 데이터를 구축하는 국가 바이오 빅데이터 구축 사업이 본궤도에 올랐다.

과학기술정보통신부와 보건복지부, 산업통상자원부는 30일부터 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업으로 유전체 및 임상정보 수집 대상 환자를 모집한다고 29일 밝혔다.

2021년까지 진행되는 시범사업 기간에는 희귀질환 환자를 대상으로 데이터를 수집한다. 올해는 희귀질환 환자 5000명을 모집하고 기존 사업을 통해 확보한 5000명의 임상정보 또는 유전체 데이터를 연계해 총 1만 명의 임상정보 및 유전체 데이터를 구축할 계획이다. 질병관리본부와 한국생명공학연구원, 한국과학기술정보연구원, 한국보건산업진흥원, 한국산업기술평가관리원, 전국 권역별 16개 병원이 협력기관으로 참여한다.

참여할 수 있는 환자는 ‘유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 강력히 의심되는 희귀질환으로 판단되는 환자’로 전문 의료진의 판단에 따라 참여가 가능하다. 참여 뒤에는 진단참고용 유전체 분석 보고서를 받아 희귀질환의 원인을 밝힐 기회를 얻을 수 있다. 비식별 아이디를 부여해 민감한 개인정보인 임상 정보와 유전체 데이터가 유출되지 않도록 했다.

시범사업으로 확보되는 임상정보 및 유전체 데이터는 질병관리본부의 임상·유전체 관리시스템, 국가생명연구자원정보센터, 한국과학기술정보연구원(KISTI)에 구축된다. 구축된 데이터는 희귀질환 환자 진료에 활용되며 보안체계를 갖춘 임상분석연구네트워크를 통해 산학연병 연구자의 다양한 연구에 활용될 예정이다.

희귀질환 환자 모집을 담당하는 채종희 서울대병원 희귀질환센터 교수는 “희귀질환은 진단과 치료가 복잡하고 어려워 국가적 차원의 지원과 연구가 필요하다”며 “이번 빅데이터 구축 사업을 통해 희귀질환 연구가 한층 활성화될 것으로 기대한다”고 말했다.

김민수 동아사이언스 기자 reborn@donga.com