신생아 검진 시 조기 발견 가능 치료 받으면 건강한 태아 출산 평소 식이요법 및 식생활 중요
페닐케톤뇨증은 신생아 5만5000명당 한 명꼴로 나타나는 희귀 질환이다. 선청성 대사 질환인 페닐케톤뇨증이 있으면 페닐알라닌 성분이 포함되지 않은 식단을 유지해야 하고, 흰쌀밥도 먹을 수 없다.
8일 식품영양학계에 따르면 페닐케톤뇨증은 단백질을 구성하는 아미노산인 페닐알라닌을 다른 아미노산으로 변환하는 효소가 부족해 나타나는 선청성 대사질환이다.
페닐케톤뇨증은 임신부의 신생아 검진 시에 조기 발견이 가능하고 적절한 치료를 받을 수 있다면 건강한 태아의 출산, 성장과 발육을 예상 할 수 있다.
생후 1개월 이내에 치료하면 뇌 손상을 예방할 수 있다. 식이요법은 소아 청소년기 이후에도 지속적으로 시행해야 한다. 정상 지능을 지닌 환자의 예후는 양호하나, 식이 조절이 잘되지 않는 경우에는 학습 장애가 발생할 수 있다.
산모가 페닐케톤뇨증인 경우에도 식이요법을 시행하여야 하며, 만약 식이요법을 하지 않아 페닐알라닌이 높으면 태아에 나쁜 영향을 미칠 수 있다.
치료는 페닐알라닌 농도를 2~6㎎/dL로 유지하면서 다른 단백질 결핍이 문제를 일으키지 않을 만큼 단백질을 투여하는 것이 중요하다.
서울대병원 건강정보는 “페닐알라닌 공급이 부족해도 발육 장애, 빈혈, 저단백혈증 등이 발생할 수 있다”라며 “신생아 시기부터 저 페닐알라닌 특수분유와 일반 분유를 알맞게 섞어 먹이며, 이후 아이의 나이가 증가함에 따라 식사 제한을 약간 느슨하게 할 수는 있으나 완전히 중단해서는 안 된다”라고 설명했다.
식약처는 페닐케톤뇨증 영양가이드를 통해 “무엇보다 몸 안에서 페닐알라닌이 축적되지 않으면서 필요한 만큼만 이용할 수 있도록 해야 한다”며 “즉, 혈액 내 페닐알라닌의 농도가 일정하도록 페닐알라닌 제한 식사를 성인이 돼서도 꾸준히 유지하는 것이 매우 중요하다”라고 밝혔다.
[서울=뉴시스]